Aile boyu gen haritası çıkarıldı

Anne, baba ve biri kız biri erkek iki çocuktan oluşan bir ailenin bireylerinin gen dizilimlerini içeren ilk 'aile gen profili' çıkarıldı.

Anne, baba ve biri erkek, biri kız iki çocuktan oluşan bir ailenin bireylerinin gen dizilimlerini içeren ilk aile gen profili, bu yöntemin özelliklerimiz ve eğilimlerimiz hakkında çok daha sağlıklı bilgiler sağlayacağını ortaya koydu.

Dört kişilik bir ailenin gen dizilimi, hastalık eğilimlerini, genlerin işlevlerini daha büyük isabetle ortaya koyuyor. Bilimcilere göre kuşaklar arasında gen iletiminin izlenmesine olanak veren bu “büyük resim”, ileride aile bireylerinde hastalık tanısı ve tedavisini kolaylaştıracak ve kişisel sağlık dosyalarının sıradan bir parçasını oluşturacak.

Institute for Systems Biology (ISB) adlı araştırma kurumunca gerçekleştirilen çalışma, kuşaklar arasında genetik değişimleri de ortaya koyuyor. Sözkonusu ailenin örnek seçilmesinin nedeni, anne ve babanın sağlıklı olmasına karşılık, çocukların her ikisinde de ender görülen iki hastalığın bulunması.

Bunlardan bir tanesi, Miller Sendromu denen ve yüz ile kol ve bacaklarda anormalliklere yol açan bir hastalık. Bir milyon insandan ancak birinde rastlanıyor. 10.000 kişiden birinde görülen ikinci hastalıksa primer silier diskenezi (PCD) denen ve akciğer ile solunum yollarından balgam atılmasını sağlayan kıl benzeri yapıları işlevsizleştiriyor. Bu iki hastalığın bir kişide birlikte ortaya çıkma olasılığıysa 1 milyarda bir.

Bu iki ender kalıtsal hastalığa çekinik (resesif) genlerdeki mutasyonların neden olduğu biliniyor. Yani, hastalığın ortaya çıkması için çocuğun mutasyonlu genleri hem babasından, hem de annesinden almış olması gerekiyor. Tüm aile genomu incelendiğinde araştırmacılar Miller Sendromu’na yol açabilecek şüpheli genlerin sayısını dörde indirmişler.

Çalışmadan elde edilen önemli bir bulgu da kalıtım şifrelerimizde meydana gelen mutasyonların sonraki kuşaklara aktarımıyla ilgili. İnsanlardaki gen sayısının 20.000-25.000 arasında olduğu düşünülüyor. Hepimizde yaşam süremiz boyunca bu genlerin küçük bir bölümü kendiliğinden mutasyona uğruyor.

Araştırmacılar, anne ve babadan çocuklara geçen kendiliğinden (rastgele) mutasyonların sayısını da belirlemişler. Her iki ebeveyn de çocuklara 30 adet mutasyon aktarmış. Yani çocukların her biri anne ve babalarından toplam 60 mutasyon devralmış. Bu da kuşaklararası mutasyon hızının, şimdiye kadar sanılanın oldukça altında olduğunu gösteriyor.

Yorumlar

Yeni yorum gönder

Bu alanın içeriği gizli tutulacak ve açıkta gösterilmeyecektir.
  • Web sayfası ve e-posta adresleri otomatik olarak bağlantıya çevrilir.
  • Allowed HTML tags: <a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd> <img> <b>
  • Satır ve paragraflar otomatik olarak bölünürler.

Biçimleme seçenekleri hakkında daha fazla bilgi

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Image CAPTCHA
Enter the characters shown in the image.

Anket

Bilim ile ilgilenir misiniz?:

Son yorumlar